|redes sociais
|blog / fps
21.03 - Dia Internacional da Síndrome de Down
É preciso ver com novos olhos
Descrita em 1866 por John Langdon Down, a Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. Esta alteração genética acontece, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
Segundo a pediatra Dra. Andréa de Rezende, a maioria das pessoas com Síndrome de Down apresentam a denominada trissomia 21, equivalente a 94% dos casos. Isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo. “É uma situação aleatória, que pode acontecer com qualquer mulher em qualquer faixa etária.” Afirma a pediatra que é especializada na área genética.
Dra. Andréa de Rezende ainda lembra que há fatores que podem aumentar a probabilidade de acontecer o erro na divisão celular: “Estatisticamente mulheres abaixo de 20 anos e acima de 35 anos, teoricamente, correm mais riscos de terem o acidente na divisão celular.”
Não existem graus que definam a Síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo. Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down. Portanto, existem 3 tipos de Síndrome de Down:
Trissomia 21 – 94% dos casos
Caracterizada pela presença do cromossomo 21 extra em todas as células.
Mosaicismo – 2 a 4% dos casos
Neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células.
Translocação – 3 a 4% dos casos
Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo.
As pessoas com a síndrome apresentam alguns problemas clínicos como a Cardiopatia Congênita, que ocorre em 40% dos casos, além de doenças ligadas ao trato digestivo como atresia duodenal e megacolo congênito. A pediatra Mônica Coentro, do serviço de Cirurgia Pediátrica do IMIP, tem a oportunidade de acompanhar crianças portadoras dessa síndrome e afirma: “Crianças portadoras dessa síndrome além de serem dóceis e simpáticas e interagirem de forma carinhosa com os profissionais de saúde, devem ser cuidadosamente avaliadas e acompanhadas desde o nascimento, no sentido de que possam ser detectadas precocemente anomalias congênitas de grande repercussão como as cardíacas, digestivas e endócrinas”.
Para Mônica, o esclarecimento aos pais de modo cordial e confortante, sobre tudo que possa estar envolvido nessa síndrome, explicando os problemas associados, mas também ressaltando todas as possibilidades positivas que essa criança poderá apresentar, é essencial para o progresso da criança.
Há 142 anos, o médico John Down, ao publicar o primeiro estudo científico sobre a síndrome de Down, disse: “Sonhe alto o bastante”. De lá pra cá, os sonhos com o fim da exclusão social não deixaram de crescer. Esta é uma causa que deve ser abraçada diariamente, para que as crianças de hoje possam ser cada vez mais inclusas na sociedade e autônomas em sua vida adulta.
